Diagnóstico PrecoceSó conseguimos perceber plenamente a verdadeira importância do Diagnóstico Precoce (Rastreio Neonatal), quando temos a triste oportunidade de comparar, por exemplo, um Fenilcetonúrico tratado desde os primeiros dias de vida, e um Fenilcetonúrico não tratado, ou não diagnosticado em tempo útil. É aqui que reside a mais extraordinária prova do quanto valeu a pena o esforço despendido na implementação do Diagnóstico Precoce, e a dimensão da nossa incomensurável gratidão a todos quantos se envolveram neste Serviço, e têm dedicado a sua vida à melhoria das condições de vida dos portadores das doenças hereditárias do metabolismo. O Diagnóstico Precoce, até hoje, salvou cerca de 1000 cidadãos da deficiência mental profunda, e ás suas famílias salvou-as dos constrangimentos inerentes. Novos métodos e novas tecnologias, permitem alargar o Rastreio Neonatal a cerca de 15 doenças hereditárias do metabolismo. Perante o sucesso alcançado pelo Diagnóstico Precoce em Portugal, que atingiu em 2003 a fantástica percentagem de 98% dos recém-nascidos, garante-se a condição mínima e determinante para o alargamento do Rastreio. Trata-se do Tandem-mass que vem, de modo determinante, revolucionar o Rastreio Neonatal abrindo a possibilidade de diagnosticar precocemente doenças, que até agora são detectadas tardiamente, através do acompanhamento de sintomatologias apresentadas pelo recém nascido, tendo como consequência nefasta, sequelas irreversíveis. Existem 6 Centros de Tratamento e Acompanhamento dos doentes diagnosticados:- Porto; Coimbra; Lisboa; Funchal; Ponta Delgada; Angra do Heroismo. Mais informações consultar o site http://www.diagnosticoprecoce.org .
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